Prof. Dr. Hanno J. Bolz

Seit Beginn seiner Tätigkeit in der Humangenetik 1997 besteht der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Arbeit von Prof. Bolz in der Aufklärung von Ursachen erblicher Erkrankungen. Hierbei wurden insbesondere neue Gene für Hörstörungen (isoliert und syndromal, z.B. zusammen mit retinaler Degeneration beim Usher- oder mit kardialer Arrhythmie beim SANDD-Syndrom), Augenerkrankungen (v.a. Netzhautdystrophien), Fehlbildungssyndrome (z.B. Joubert-Syndrom), Ataxie, Mikrozephalie und Immundefizienz identifiziert. Seit 2009 beschäftigt er sich intensiv mit der Etablierung neuer Hochdurchsatz-Sequenziertechniken (next-generation sequencing, NGS) in der Routinediagnostik. Prof. Bolz verfügt über langjährige Erfahrung in der humangenetischen Beratung mit einem Schwerpunkt für sensorische und neurogenetische Erkrankungen.

Hanno Bolz studierte Humanmedizin in Lübeck und machte seine Facharztausbildung am UKE in Hamburg. An der Uniklinik Köln habilitierte er sich im Fach Humangenetik und war anschließend stellvertretender ärztlicher Leiter der Bioscientia Humangenetik in Ingelheim. Von 2018 bis 2022 leitete er das Senckenberg Zentrum für Humangenetik in Frankfurt/Main. Seit 2023 ist er ärztlicher Leiter der Bioscientia Humangenetik in Ingelheim. Bolz ist affiliiert mit dem Institut für Humangenetik der Universität Köln.

HV 9 Genetische Diagnostik von frühkindlichen Hörstörungen Update
Prof. Dr. Hanno J. Bolz

Von 1.000 Kindern haben 1,33 bei Geburt eine Hörstörung >40 dB; im Grundschulalter beläuft sich der Anteil bereits auf 2,83. Etwa die Hälfte der Fälle sind auf genetische Ursachen in Form von Mutationen einzelner Gene zurückzuführen. Diese monogenen Hörstörungen sind genetisch extrem heterogen: Mutationen in mehreren hundert Genen können Hörstörungen verursachen. Etwa 30% der genetischen Hörstörungen sind syndromal – z.T. mit offensichtlichen (Dysmorphien, Fehlbildungen), aber auch mit extracochleären Manifestationen, die sich erst später im Leben zeigen. Aufgrund ihrer Prävalenz, der medizinischen Tragweite oder beider Faktoren sind Usher-, Alport-, Pendred- und Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom die wichtigsten Syndrome. Entitäten wie das Stickler-Syndrom sind vermutlich unterdiagnostiziert und erfordern eine gründliche klinische Untersuchung. Mit der Einführung von Hochdurchsatz-DNA-Sequenzierung (next-generation sequencing, NGS), können die meisten Kinder mit genetischen Hörstörungen heute eine spezifische genetische Diagnose erhalten – und somit eine frühzeitige Differenzierung zwischen isolierten und syndromalen Hörstörungen, mit weitreichender Bedeutung für die individuelle medizinische Betreuung. Trotz des molekulargenetisch-diagnostischen Durchbruchs bleiben Eigen- und Familienanamnese wichtig, was u.a. insbesondere die Rolle elterlicher Konsanguinität betrifft. Der Vortrag gibt einen Überblick der genetischen Hörstörungen und illustriert Möglichkeiten, Herausforderungen und Fallstricke genetischer Diagnostik mit klinischen Beispielen.